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26/03/2023

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO: TEA

Trastorno del Espectro Autista


El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta las habilidades socio emocionales y la conducta repetitiva. No existen marcadores biológicos y el diagnóstico se basa en el juicio clínico. El término y la comprensión del autismo han evolucionado a lo largo del tiempo, y en la actualidad se utiliza el término Trastorno del Espectro Autista (TEA) para incluir a todos aquellos que cumplen con criterios clínicos con etiología idiopática.

El autismo tiene una fuerte predisposición genética, con una concordancia del 60 al 92% en gemelos idénticos. El TEA es una enfermedad poligénica y multifatorial, con más de 1000 genes con variaciones genéticas asociadas. Se han identificado genes específicos, como CHD8, ADNP y TBR1, que se han relacionado causalmente con el TEA.

Este trastorno afecta las funciones cerebrales y cerebelosas cortico-subcorticales, con un inicio prenatal y una reducción temprana del volumen cerebral. Se han detectado cambios en las imágenes de resonancia magnética nuclear en pacientes con autismo, y se han identificado posibles factores de riesgo, como la ingesta de anticonvulsivantes y la edad del padre. Sin embargo, no se han encontrado marcadores biológicos específicos para el autismo.

El tratamiento del autismo es heterogéneo y depende de los síntomas específicos del paciente. Se utilizan fármacos para graduar la conducta repetitiva y otros síntomas relacionados, como la ansiedad o la inatención, pero los efectos pueden variar entre pacientes. Es importante tener en cuenta que los efectos de los medicamentos pueden tardar en aparecer y que el uso de múltiples medicamentos aumenta el riesgo de efectos adversos sin beneficios adicionales.






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