Síndrome de Rett
El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad del neurodesarrollo que se caracteriza por la regresión del desarrollo psicomotor y la aparición de movimientos estereotipados de manos. Fue descrita en 1966 y se catalogó como una patología genética en los años 90. La prevalencia mundial es de 1/10.000 a 1/15.000 recién nacidos vivos. Las enfermedades raras, como el síndrome de Rett, conllevan a una alta carga para los sistemas de salud y se asocian a exclusión laboral y social de muchas personas.
Este trastorno se caracteriza por movimientos estereotipados de manos y la pérdida del uso propositivo de las mismas. También puede haber otros trastornos motores como bruxismo, distonía, temblor, mioclonías y alteraciones de la marcha. En cuánto a los síntomas del comportamiento, predominan las conductas internalizantes como la ansiedad y la depresión, y menos frecuentemente las conductas externalizantes como la impulsividad y la agresión.
El diagnóstico del Síndrome de Rett se realiza clínicamente, pero el examen genético es útil para su caracterización. El SR es causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2, que codifica para la proteína 2 de unión a metil-CpG. Sin embargo, existen variantes atípicas de SR causadas por otros genes y algunos casos no tienen una etiología genética clara. El gen MECP2 regula la expresión génica y su producto proteico interactúa con múltiples proteínas y moléculas reguladoras. Se expresa y actúa de forma diferencial según el estadío de desarrollo, región cerebral y estado de metilación del ADN, lo cual explica la progresión de la enfermedad según la edad y síntomas asociados.
En relación con el tratamiento, se requiere un abordaje multidisciplinario y con un adecuado manejo, se estima una supervivencia del 70% a los 50 años. Se recomienda realizar un estudio molecular y consejo genético a la familia, tamízate por sistemas y derivaciones oportunas. El tratamiento farmacológico incluye inhibidores de bomba de protones, vitamina D, laxantes y fármacos para la depresión y el sueño. La terapia génica con MECP2 aún se encuentra en fase pre-clínica.
Más información en: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S2452-60532023000100094&script=sci_arttext
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